秦正鸿轻哼一声。
“还能发现东西,当然开心,这五天,你是一天没闲着。”
顾临眨了眨眼睛,看着他。
“秦老师……”
秦正鸿瞥了他一眼。
“你少跟我来这套。”
他把资料翻到第一页。
“项目得做,你也得休息,两件事不冲突。”
顾临很配合地点头。
“明白明白!”
秦正鸿懒得再跟他争,直接进入正题。
青河村的研究正式启动,第一步依旧是重新确认家系。
卫生院和当地村医很快联系到了周家更多成员。
经过伦理审批和完整知情同意以后,第一批共有十九名家系成员参与研究。
年龄最小二十三岁,最大的八十四岁。
其中九个人的LDL-C长期维持在0.46到0.79mmol/L之间。
另外十名家属却大多处于正常范围。
这种差异已经明显到不需要任何人提醒。
更关键的是,九名低LDL成员横跨三代。
父亲有,儿子有,孙辈仍然有。
表型在家系里呈现出了极其清楚的遗传轨迹。
第一轮全外显子测序结果出来那天,秦正鸿下午六点还没走。
顾临也在。
生信分析团队把结果投到大屏幕上。
已知可能导致极低LDL的几个主要基因首先被排查,没有能够解释整个家系表型的致病变异。