接下来是逐层过滤,低频,蛋白功能影响,家系共分离,肝脏高表达,与脂蛋白代谢相关通路。
候选变异从最初几千个,一路缩到十几个,最后只剩下一个。
顾临盯着屏幕上的结果看了很久,那是一个杂合截短变异,存在于全部九名低LDL成员中。
十名LDL正常的家系成员,一个都没有。
负责分析的研究员把结果重新跑了一遍,还是一样。
会议室里有人惊讶的开口。
“完全共分离。”
秦正鸿坐直了身子。
“人群数据库呢?”
“极罕见。”
“东亚人群数据库里目前也没有同位点功能缺失记录。”
顾临继续往下看,这个基因以前有人研究过,可研究得很少。
现有文献主要认为,它编码的蛋白参与肝细胞膜蛋白的胞内转运。
却从来没人把它和血脂水平直接联系起来。
顾临看着通路图,忽然问:
“LDLR呢?”
旁边研究员一愣。
“什么?”
“这个蛋白既然参与膜蛋白向溶酶体转运。”
顾临拿起鼠标,点开肝细胞表达数据。
“有没有可能,它处理的底物里面就有LDL受体?”
会议室里几个人同时看向屏幕,秦正鸿的目光也变了。
“快做!”